syndrome oculocérébrorénal de Lowe

Libellé préféré : syndrome oculocérébrorénal de Lowe;

Symbole : OCRL;

Acronyme CISMeF : OCRL; OCRL1;

Titres et symboles alternatifs : déficit en phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase;

ID préfixé : #309000;

Détails

Identifiant d'origine

309000;

CUI UMLS

C0028860;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase [MeSH Concept]
- OCRL1 [Composé LOINC]
- Syndrome de Lowe [Thème RAMEAU]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept(s) ORDO
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Lowe [MeSH Concept]
- Syndrome de Lowe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lowe [Descripteur PASCAL]
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
- Syndrome oculocérébrorénal [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Lowe [Concept NCIt]
- syndrome de Lowe [Descripteur MeSH]
- syndrome de lowe [Notion SNOMED]
- syndrome de lowe [Concept SNOMED CT]
- syndrome oculocérébrorénal [Sous catégorie CIM-11]
Terme(s) HPO
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Bicarbonaturie [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Ostéomalacie [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- acidose tubulaire rénale proximale [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine maternelle sérique élevée [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevée dans le liquide amniotique [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dosage sérique des phosphatases acides élevé [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- gonflement du poignet [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hyperphosphaturie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- kystes périventriculaires [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nodule sous-cutané [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- syndrome de Fanconi rénal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients