Définition CIM-11 : Le syndrome océrébrorénal de lowe (ocrl) est un trouble multisystémique caractérisé
par des cataractes congénitaux, le glaucome, des déficiences intellectuelles, un retard
de la croissance postnatale et un dysfonctionnement des tubules rénaux avec insuffisance
rénale chronique.;
Synonyme CIM-11 : dystrophie cérébro-oculorénal; dystrophie oculocerebrorénal; déficit en phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase; OCRL1 - [Syndrome oculocérébrorénal]; maladie de Lowe; syndrome oculo-cerebro-rénal de Lowe; syndrome de Lowe;
Le syndrome océrébrorénal de lowe (ocrl) est un trouble multisystémique caractérisé
par des cataractes congénitaux, le glaucome, des déficiences intellectuelles, un retard
de la croissance postnatale et un dysfonctionnement des tubules rénaux avec insuffisance
rénale chronique.