syndrome oculocérébrorénal

Code CIM-11 : 5C60.0;

Libellé préféré : syndrome oculocérébrorénal;

Définition CIM-11 : Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe (OCRL) est une maladie multisystémique qui se caractérise par des cataractes congénitales, un glaucome, un déficit intellectuel, un retard de croissance postnatal et un dysfonctionnement tubulaire rénal avec insuffisance rénale chronique.;

Synonyme CIM-11 : dystrophie cérébro-oculorénal; dystrophie oculocerebrorénal; déficit en phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase; OCRL1 - [Syndrome oculocérébrorénal]; maladie de Lowe; syndrome oculo-cerebro-rénal de Lowe; syndrome de Lowe;

Acronyme CIM-11 : OCRL1;

Détails

Identifiant d'origine

1392767390;

CUI UMLS

C0028860;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- LOWE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Lowe [MeSH Concept]
- Syndrome de Lowe [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Lowe [Descripteur PASCAL]
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
- Syndrome oculocérébrorénal [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Lowe [Concept NCIt]
- syndrome de Lowe [Descripteur MeSH]
- syndrome de lowe [Concept SNOMED CT]
- syndrome de lowe [Notion SNOMED]
- syndrome oculocérébrorénal (de Lowe) [Concept SNOMED CT]
- syndrome oculocérébrorénal de Lowe [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase [MeSH Concept]
- OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Gène ORDO]
- OCRL1 [Composé LOINC]
- Syndrome de Lowe [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondance CIM-10
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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