anomalies du transport des acides aminés

Libellé préféré : anomalies du transport des acides aminés;

Description CIM10 : syndrome de Lowe; syndrome de de Toni-Debré-Fanconi; cystinurie; cystinose; maladie de Hartnup;

Note d'exclusion CIM-10 : anomalies du métabolisme du tryptophane (E708);

Est une maladie sous-jacente (code dague) : true;

Note dague : anomalie du stockage de la cystine (N298);

Diag associé à un acte (%) : 64.2;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

E720;

CUI UMLS

C0268641;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CYSTINOSE [Code pathologie ADICAP]
- CYSTINURIE [Code pathologie ADICAP]
- Cystine urinaire présente [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose [MeSH Concept]
- Cystinose [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinose [Descripteur PASCAL]
- Cystinurie [MeSH Concept]
- Cystinurie [Terme TUV]
- Cystinurie [Phénotype OMIM]
- Cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinurie [Maladie ORDO]
- Cystinurie [Descripteur PASCAL]
- Cystinurie type A [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
- Maladie de Hartnup [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Hartnup [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Hartnup [Phénotype OMIM]
- Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés [Maladie ORDO]
- Troubles congénitaux du transport des acides aminés [MeSH Concept]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- cystinose [Descripteur MeSH]
- cystinose [Notion SNOMED]
- cystinose [Concept NCIt]
- cystinose (maladie) [Concept SNOMED CT]
- cystinurie [Notion SNOMED]
- cystinurie [Descripteur MeSH]
- cystinurie [Concept TUV]
- cystinurie [Concept NCIt]
- cystinurie [Sous catégorie CIM-11]
- cystinurie [Terme HPO]
- cystinurie [Concept SNOMED CT]
- cystéinurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Notion SNOMED]
- la cystinose [Concept H4P]
- maladie de Hartnup [Concept NCIt]
- trouble du transport des acides aminés [Notion SNOMED]
- troubles congénitaux du transport des acides aminés [Descripteur MeSH]
- troubles de l'absorption ou du transport des acides aminés [Catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- cystinose [Concept TUV]
- cystinose [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de Hartnup [Descripteur MeSH]
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
- syndrome oculocérébrorénal [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anomalie congénitale du métabolisme des acides aminés [Contre-indication TUV]
- syndrome de Lowe [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- Cystinurie type A [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Cystinurie type B [Maladie ORDO]
Concept(s) Orphanet
- Aminoacidurie hyperdibasique type 1 [Maladie ORDO]
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose oculaire [Maladie ORDO]
- Cystinurie [Maladie ORDO]
- Cystinurie type A [Maladie ORDO]
- Cystinurie type B [Maladie ORDO]
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique [Maladie ORDO]
- Iminoglycinurie [Maladie ORDO]
- Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie [Maladie ORDO]
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales [Maladie ORDO]
- Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe [Maladie ORDO]
- Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés [Maladie ORDO]
- Trouble du transport des acides aminés neutres [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés [Maladie ORDO]
- trouble de l'elimination des acides amines [Code CIM-9]
- trouble du transport des acides aminés [Concept SNOMED CT]
- trouble du transport des acides aminés [Notion SNOMED]
- troubles de l'absorption ou du transport des acides aminés [Catégorie CIM-11]
DO Cross reference
- syndrome d'hypotonie-cystinurie [Concept DO]
Exclusion(s) CIM-10
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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