Code CIM-11 : 5C60.1;
Libellé préféré : cystinose;
Définition CIM-11 : La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine
à l'intérieur des lysosomes de différents tissus en raison d'un défaut dans le transport
de la cystine à partir des lysosomes. il existe trois formes cliniques : la forme
infantile, juvénile et oculaire. la forme infantile est grave, multisystémique, avec
une capacité de réabsorption tubulaire proximale affaiblie, avec des altérations graves
de l'équilibre fluide-électrolyte, des dépôts de cystine dans divers organes et une
progression vers l'insuffisance rénale après l'âge de 6 ans. la cystinose juvénile
apparaît vers l'âge de 8 ans et présente un tableau clinique intermédiaire avec une
néphropathie terminale survenant après l'âge de 15 ans. la forme oculaire adulte se
présente avec la photophobie.;
Synonyme CIM-11 : maladie de stockage de la cystine; déficit en transporteur de la cystine; anomalie de la protéique de transport de la cystine;
Identifiant d'origine : 733715856;
CUI UMLS : C4316899;
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La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine
à l'intérieur des lysosomes de différents tissus en raison d'un défaut dans le transport
de la cystine à partir des lysosomes. il existe trois formes cliniques : la forme
infantile, juvénile et oculaire. la forme infantile est grave, multisystémique, avec
une capacité de réabsorption tubulaire proximale affaiblie, avec des altérations graves
de l'équilibre fluide-électrolyte, des dépôts de cystine dans divers organes et une
progression vers l'insuffisance rénale après l'âge de 6 ans. la cystinose juvénile
apparaît vers l'âge de 8 ans et présente un tableau clinique intermédiaire avec une
néphropathie terminale survenant après l'âge de 15 ans. la forme oculaire adulte se
présente avec la photophobie.
