" /> cystinose - CISMeF





Code CIM-11 : 5C60.1;

Libellé préféré : cystinose;

Définition CIM-11 : La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine à l'intérieur des lysosomes de différents tissus due à un défaut du transport de cystine hors des lysosomes. Il en existe trois formes cliniques : infantile, juvénile et oculaire. La forme infantile est une maladie systémique sévère avec une capacité de réabsorption tubulaire proximale altérée, avec des dérèglements sévères de l'équilibre hydro-électrolytique, des dépôts de cystine dans divers organes et une progression vers une insuffisance rénale après l'âge de 6 ans. La cystinose juvénile apparaît autour de l'âge de 8 ans et a un tableau clinique intermédiaire avec une maladie rénale de stade terminal après l'âge de 15 ans. La forme adulte oculaire se manifeste par une photophobie.;

Synonyme CIM-11 : maladie de stockage de la cystine; déficit en transporteur de la cystine; anomalie de la protéique de transport de la cystine;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine à l'intérieur des lysosomes de différents tissus due à un défaut du transport de cystine hors des lysosomes. Il en existe trois formes cliniques : infantile, juvénile et oculaire. La forme infantile est une maladie systémique sévère avec une capacité de réabsorption tubulaire proximale altérée, avec des dérèglements sévères de l'équilibre hydro-électrolytique, des dépôts de cystine dans divers organes et une progression vers une insuffisance rénale après l'âge de 6 ans. La cystinose juvénile apparaît autour de l'âge de 8 ans et a un tableau clinique intermédiaire avec une maladie rénale de stade terminal après l'âge de 15 ans. La forme adulte oculaire se manifeste par une photophobie.

Nous contacter.
31/12/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.