cystinose - CISMeF

Libellé préféré : cystinose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif caractérisé par un défaut de transport de cystine à travers les membranes lysosomales et un dépôt systémique de cristaux de cystine dans l'organisme. Il est associé à une légère augmentation de la cystine plasmatique, une cystinurie, une aminoacidurie, une glycosurie, une polyurie, une hypophosphatémie, un rachitisme et un dysfonctionnement tubulaire rénal.;

Détails

Identifiant d'origine

C2976;

CUI UMLS

C4316899;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CYSTINOSE [Code pathologie ADICAP]
- Cystinose [Descripteur PASCAL]
- Cystinose [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinose [MeSH Concept]
- Cystinose [Maladie ORDO]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10]
- cystinose [Concept TUV]
- cystinose [Sous catégorie CIM-11]
- cystinose [Descripteur MeSH]
- cystinose [Notion SNOMED]
- cystinose (maladie) [Concept SNOMED CT]
- la cystinose [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cystinose [Thème RAMEAU]
- cystinose [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cystinose [Terme Préféré MedDRA]
- cystinose [Sous catégorie CIM-11]
- cystinose [Descripteur MeSH]
- cystinose (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cystinurie [Sous catégorie CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients