maladie de Hartnup

Libellé préféré : maladie de Hartnup;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble métabolique héréditaire autosomique récessif dû à des mutations du gène SLC6A19. Elle est caractérisée par une absorption défectueuse des acides aminés neutres. Les signes et les symptômes incluent des éruptions cutanées rappelant la pellagre, l'aminoacidurie et l'ataxie cérébelleuse.;

Détails

Identifiant d'origine

C84748;

CUI UMLS

C0018609;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Hartnup [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Hartnup [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Hartnup [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hartnup [Phénotype OMIM]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Notion SNOMED]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Concept SNOMED CT]
- maladie de Hartnup [Descripteur MeSH]
- syndrome de Hartnup [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- solute carrier family 6 member 19 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalie du transport des acides aminés neutres [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
- Maladie de Hartnup [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Hartnup [Phénotype OMIM]
- Trouble du transport des acides aminés neutres [Maladie ORDO]
- anomalie du transport des acides aminés neutres [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Concept SNOMED CT]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Notion SNOMED]
- déficit en tryptophane 2,3-dioxygénase [Concept SNOMED CT]
- maladie de Hartnup [Descripteur MeSH]
- syndrome de Hartnup [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC6A19 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cystinurie [Sous catégorie CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients