syndrome de Hartnup

Libellé préféré : syndrome de Hartnup;

Définition CIM-11 : Le syndrome de hartnup est un trouble métabolique rare appartenant aux aminoacidurias neutres caractérisé par un transport rénal et gastro-intestinal anormal d'acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine).;

Synonyme CIM-11 : aminoacidurie de type Hartnup; maladie de Hartnup; trouble de Hartnup;

Détails

Identifiant d'origine

871897464;

CUI UMLS

C0018609;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Hartnup [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Hartnup [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hartnup [Phénotype OMIM]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Notion SNOMED]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Concept SNOMED CT]
- maladie de Hartnup [Descripteur MeSH]
- maladie de Hartnup [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Trouble du transport des acides aminés neutres [Maladie ORDO]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- solute carrier family 6 member 19 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients