Syndrome de Hartnup

Libellé préféré : Syndrome de Hartnup;

Symbole : HND;

Acronyme CISMeF : HND;

ID préfixé : #234500;

Détails

Identifiant d'origine

234500;

CUI UMLS

C0018609;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CYSTINURIE [Code pathologie ADICAP]
- Cystine urinaire présente [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinurie [Maladie ORDO]
- Cystinurie [Descripteur PASCAL]
- Cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinurie [Terme TUV]
- Cystinurie [MeSH Concept]
- Cystinurie type A [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Hartnup [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Hartnup [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
- Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés [Maladie ORDO]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- cystinose [Descripteur MeSH]
- cystinurie [Sous catégorie CIM-11]
- cystinurie [Notion SNOMED]
- cystinurie [Concept NCIt]
- cystinurie [Concept SNOMED CT]
- cystinurie [Descripteur MeSH]
- cystinurie [Concept TUV]
- cystinurie [Terme HPO]
- cystéinurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Concept SNOMED CT]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Notion SNOMED]
- maladie de Hartnup [Descripteur MeSH]
- maladie de Hartnup [Concept NCIt]
- syndrome de Hartnup [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SLC6A19 [Concept NCIt]
- solute carrier family 6 member 19 [Gène ORDO]
- syndrome dents et ongles [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Honduras [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalie du transport des acides aminés neutres [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Hartnup [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Hartnup [Maladie ORDO]
- Maladie de Hartnup [MeSH Concept]
- Trouble du transport des acides aminés neutres [Maladie ORDO]
- anomalie du transport des acides aminés neutres [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Notion SNOMED]
- défaut du transport des acides aminés neutres [Concept SNOMED CT]
- déficit en tryptophane 2,3-dioxygénase [Concept SNOMED CT]
- maladie de Hartnup [Concept NCIt]
- maladie de Hartnup [Descripteur MeSH]
- syndrome de Hartnup [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Ataxie épisodique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse intermittente [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- glossite [Terme HPO]
- hyper-aminoacidurie neutre [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients