allèle sauvage SLC6A19

Libellé préféré : allèle sauvage SLC6A19;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC6A19 est situé aux environs de 5p15.33 et mesure environ 24 kb. Cet allèle, qui code une protéine du transporteur des acides aminés neutres, dépendant du sodium, joue un rôle dans la captation des cellules épithéliales par les acides aminés neutres. La mutation du gène est associée à une iminoglycinurie, une hyperglycinurie et un trouble de Hartnup.;

Traductions automatiques par l'ANS : HND; Membre-19 de la famille-6 des transporteurs d'acides aminés neutres; gène de la maladie de hartnup; Membre-6 de la famille des transporteurs de solutés 19 wt Allele; Membre-19 de la famille-6 des transporteurs de solutés; SLC6A19 wt Allele; B0AT1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648069;

Numéro GenBank : AK096054;

Détails

Identifiant d'origine

C178580;

CUI UMLS

C5551064;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Hartnup [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5p15.33 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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