syndrome dents et ongles

Libellé préféré : syndrome dents et ongles;

Synonymes NCIt : syndrome de Witkop;

Synonyme CISMeF : Hypodontie - dysplasie unguéale;

Acronyme CISMeF : HND;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce syndrome est associé à des mutations du gène MSX-1 sur le chromosome 4, qui altèrent la morphogenèse ectodermique. Les signes cliniques caractéristiques incluent une dentition absente ou mal formée et une fragilité, un doigt en forme de cuiller et des ongles des pieds. L'évolution clinique est caractéristique d'une incidence accrue des caries dentaires, mais elle est essentiellement bénigne.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des ongles et des dents; Hypodontie et dysplasie unguéale; Dysplasie unguéale-hypodontie; Hypodontie avec dysplasie unguéale;

Détails

Identifiant d'origine

C40553;

CUI UMLS

C0406735;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypodontie - dysplasie unguéale [Concept SNOMED CT]
- Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale [Maladie ORDO]
- hypodontie autosomique dominante avec dysplasie des ongles [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Witkop [MeSH Concept]
- syndrome de Witkop [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Witkop [Phénotype OMIM]
- syndrome dents et ongles [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Hartnup [Phénotype OMIM]
- syndrome dent et ongle de Fried (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Witkop (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Witkop [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Witkop [Phénotype OMIM]
- syndrome de Witkop [MeSH Concept]
- syndrome de Witkop (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome dents et ongles [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome dents et ongles [Concept DO]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage MSX1 [Concept NCIt]
- gène MSX1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène MSX1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MSX1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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