cystinurie - CISMeF

Libellé préféré : cystinurie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie métabolique héréditaire autosomique récessive due à des mutations des gènes SLC3A1 et SLC7A9. Elle est caractérisée par une réabsorption déficiente de cystine dans les tubules proximaux du rein. Elle conduit à la formation de calculs dans le rein, l'uretère et la vessie.;

Détails

Identifiant d'origine

C84664;

CUI UMLS

C0010691;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- CYSTINURIE [Code pathologie ADICAP]
- Cystine urinaire présente [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinose [Maladie ORDO]
- Cystinose [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinurie [Terme TUV]
- Cystinurie [Descripteur PASCAL]
- Cystinurie [Contre-indication TUV]
- Cystinurie [Thème RAMEAU]
- Cystinurie [Terme DicoCLM]
- Cystinurie [Terme Biologie]
- Cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- Cystinurie [MeSH Concept]
- Cystinurie [Phénotype OMIM]
- Cystinurie [Maladie ORDO]
- Cystinurie type A [MeSH Concept]
- Dosage de cystine urinaire [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Hartnup [MeSH Concept]
- Maladie de Hartnup [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Hartnup [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Hartnup [Phénotype OMIM]
- Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés [Maladie ORDO]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du transport des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10]
- cystinose [Descripteur MeSH]
- cystinurie [Concept TUV]
- cystinurie [Sous catégorie CIM-11]
- cystinurie [Diagnostic CIM-10 CM]
- cystinurie [Terme HPO]
- cystinurie [Descripteur MeSH]
- cystinurie [Concept SNOMED CT]
- cystinurie [Notion SNOMED]
- cystéinurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Cystinurie type A [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cystinurie [Phénotype OMIM]
- Cystinurie [Terme TUV]
- Cystinurie [Terme DicoCLM]
- Cystinurie [MeSH Concept]
- Cystinurie [Terme Préféré MedDRA]
- cystinurie [Terme HPO]
- cystinurie [Concept TUV]
- cystinurie [Concept SNOMED CT]
- cystinurie [Descripteur MeSH]
- cystinurie [Notion SNOMED]
- cystéinurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage SLC3A1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage SLC7A9 [Concept NCIt]
- gène SLC3A1 [Concept NCIt]
- gène SLC7A9 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients