Allèle sauvage SLC3A1

Libellé préféré : Allèle sauvage SLC3A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC3A1, situé à proximité de 2p16.3, est d'une longueur d'environ 46 kb. Cet allèle, qui code une protéine de transport des acides aminés neutres et basiques, joue un rôle dans la régulation du transport des acides aminés. La mutation du gène est associée à une cystinurie de type 1 et à un syndrome d'hypotonie-cystinurie.;

Traductions automatiques par l'ANS : ONGLE; (Transporteurs d'acides aminés dibasiques et neutres, activateur de la cystine et du transport d'acides aminés neutres), gène membre 1; RBAT; D2H; (Chaine lourde des transporteurs d'acides aminés) de la famille 3 des transporteurs de solutés 1 wt Allele; CSNU1; SLC3A1 wt Allele; Transporteur-1 d'acides aminés; ATR1; Membre-1 de la famille-3 des transporteurs de solutés solubles (cystine, acides aminés dibasiques et neutres); Membre-1 de la famille-3 des transporteurs de solutés; FLJ34681;

Numéro GenBank : NM_000341;

Détails

Identifiant d'origine

C94689;

CUI UMLS

C2986630;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cystinurie [Phénotype OMIM]
- Ongle [Système LOINC]
- ongles [Descripteur MeSH]
- prisons [Descripteur MeSH]
- solute carrier family 3 member 1 [Gène ORDO]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- cystinurie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p16.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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