syndrome de Beare et Stevenson, cutis gyrata

Libellé préféré : syndrome de Beare et Stevenson, cutis gyrata;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est caractérisée par la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose) et par une anomalie cutanée appelée cutis gyrata. La craniosynostose (craniosynostose) et une anomalie cutanée appelée cutis gyrata. La craniosynostose conduit à un crâne en trèfle en trèfle, des yeux larges, des anomalies auriculaires, une mâchoire supérieure sous-développée et un retard de développement. Cutis gyrata se caractérise par une peau ridée, surtout au niveau du visage, près des oreilles, et des paumes et des plantes des pieds.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Beare-Stevenson-Cutis Gyrata;

Détails

Identifiant d'origine

C123813;

CUI UMLS

C1852406;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [MeSH Concept Supplémentaire]
- cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [MeSH Concept]
- Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose [Maladie ORDO]
- syndrome de Beare and Stevenson, et cutis gyrata [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [MeSH Concept Supplémentaire]
- cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [MeSH Concept]
- Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose [Maladie ORDO]
- syndrome de Beare and Stevenson, et cutis gyrata [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FGFR2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients