cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose

Libellé préféré : cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose;

Définition CISMeF : Le syndrome cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose ou syndrome de Beare Stevenson est caractérisé par des anomalies cranio-faciales, des oreilles malformées, des anomalies cutanées telles que cutis gyrata, acanthosis nigricans et appendices cutanés, des anomalies ano-génitales et un cordon proéminent. Il a été décrit chez 6 patients seulement. Les sillons cutanés sont disposés en rangs et répartis sur tout le corps. Le cutis gyrata affecte le cuir chevelu, le front, la face, la zone préauriculaire, le cou, le tronc, les paumes et les plantes des pieds, et dans un cas une partie des grandes lèvres. Quatre des 6 patients atteints avaient une craniosténose. Les 6 cas décrits étaient sporadiques, et des mutations du gène FGFR2 ont été identifiées chez 3 patients.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Beare Stevenson; syndrome de Beare Stevenson, cutis gyrata; Beare Stevenson;

Acronyme CISMeF : BSS;

Détails

Identifiant d'origine

C565129;

CUI UMLS

C1852406;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose [Maladie ORDO]
- syndrome de Beare and Stevenson, et cutis gyrata [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Beare et Stevenson, cutis gyrata [Concept NCIt]
- syndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BSS [Racine Pharmacologique]
- Syndrome de Barber-Say [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Brooke-Spiegler [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose [Maladie ORDO]
- syndrome de Beare and Stevenson, et cutis gyrata [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Beare et Stevenson, cutis gyrata [Concept NCIt]
- syndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Craniosynostoses [Descripteur MeSH]
- acanthosis nigricans [Descripteur MeSH]
- dermatoses du cuir chevelu [Descripteur MeSH]
- malformations cutanées [Descripteur MeSH]
- oreille [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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