troubles du spectre liés à la POLG

Libellé préféré : troubles du spectre liés à la POLG;

Définition NCIt : Groupe de maladies dont les phénotypes sont concomitants dus à des mutations du gène POLG codant pour la sous-unité gamma-1 de la polymérase de l'ADN. Les variations phénotypiques incluent le syndrome d'Alpers-Huttenlocher (AHS), le spectre de l'hépatopathie cérébrale infantile (MCHS), l'épilepsie myoclonique, l'ataxie sensorielle (AMS), le spectre d'ataxie neuropathique (ANS), l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive (OPEO) et l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante (adPEO).;

CUI Metathesaurus NCI : CL936863;

Détails

Identifiant d'origine

C157267;

CUI UMLS

C4763519;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène POLG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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