Syndrome de Jacobsen

Libellé préféré : Syndrome de Jacobsen;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par la présence d'une croissance et d'un retard psychomoteur, d'une racine nasale large, d'oreilles bas implantées, d'un strabisme, d'une trigonocéphalie et d'une thrombocytopénie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la délétion 11q terminale;

Détails

Identifiant d'origine

C75457;

CUI UMLS

C0795841;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jacobsen [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jacobsen [MeSH Concept]
- Syndrome de Jacobsen [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Jacobsen [Maladie ORDO]
- délétion partielle 11q [MeSH Concept Supplémentaire]
- délétion partielle distale du bras long du chromosome 11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jacobsen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Jacobsen [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- la monosomie partielle 11q [Concept H4P]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jacobsen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jacobsen [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Jacobsen [MeSH Concept]
- délétion partielle distale du bras long du chromosome 11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jacobsen [Descripteur MeSH]
- syndrome de monosomie partielle 11q [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 11q [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 11 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de monosomie partielle 11q [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients