Syndrome de Jacobsen

Libellé préféré : Syndrome de Jacobsen;

Symbole : JBS;

Acronyme CISMeF : JBS;

ID préfixé : #147791;

Détails

Identifiant d'origine

147791;

CUI UMLS

C0795841;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jacobsen [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jacobsen [MeSH Concept]
- Syndrome de Jacobsen [Concept NCIt]
- Syndrome de Jacobsen [Maladie ORDO]
- délétion partielle 11q [MeSH Concept Supplémentaire]
- délétion partielle distale du bras long du chromosome 11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jacobsen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Jacobsen [Descripteur MeSH]
- syndrome de monosomie partielle 11q [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Johanson-Blizzard [Maladie ORDO]
- la monosomie partielle 11q [Concept H4P]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Jacobsen [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jacobsen [Maladie ORDO]
- Syndrome de Jacobsen [Concept NCIt]
- Syndrome de Jacobsen [MeSH Concept]
- Syndrome de Jacobsen [Terme Préféré MedDRA]
- délétion partielle distale du bras long du chromosome 11 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jacobsen [Descripteur MeSH]
- syndrome de monosomie partielle 11q [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 11q [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amblyopie [Terme HPO]
- Anomalie des cils [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Macula hypoplasique [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Pancréas annulaire [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- colobome palpébral [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- côtes manquantes [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
- hypoplasie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie labiale [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- obstruction du conduit lacrymal [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure en forme de U [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de monosomie partielle 11q [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients