Libellé préféré : syndrome de Jacobsen;
Définition CIM-11 : Le syndrome de jacobsen est une multiple anomalie congénitale / retard mental (mca
/ mr) syndrome génique contigu causé par la délétion partielle du bras long du chromosome
11. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent le retard de la
croissance prénatale et postnatale, le retard psychomoteur et un dysmorphisme facial
caractéristique (difformités du crâne, hypertélorisme, ptose, colobome, fissures palpébrales
en descente, plis d'épicanthal, large pont nasal, nez court, bouche en forme de v
et oreilles petites, déformées et tournées vers l'arrière). la fonction plaquettaire
anormale, la thrombocytopénie ou la pancytopénie sont habituellement présentes à la
naissance.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 11q23.3; syndrome de microdélétion 11q23.3; monosomie 11qter; délétion télomérique 11q; monosomie 11q23.3;
Identifiant d'origine : 27788176;
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Le syndrome de jacobsen est une multiple anomalie congénitale / retard mental (mca
/ mr) syndrome génique contigu causé par la délétion partielle du bras long du chromosome
11. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent le retard de la
croissance prénatale et postnatale, le retard psychomoteur et un dysmorphisme facial
caractéristique (difformités du crâne, hypertélorisme, ptose, colobome, fissures palpébrales
en descente, plis d'épicanthal, large pont nasal, nez court, bouche en forme de v
et oreilles petites, déformées et tournées vers l'arrière). la fonction plaquettaire
anormale, la thrombocytopénie ou la pancytopénie sont habituellement présentes à la
naissance.
