maladies lysosomiales

Libellé préféré : maladies lysosomiales;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies métaboliques héréditaires, autosomiques récessives ou liées à l'X, causées par des anomalies du fonctionnement des lysosomes. Les signes et symptômes incluent une hépatomégalie, une splénomégalie, des manifestations du système nerveux, des anomalies squelettiques et une détérioration mentale. Les exemples caractéristiques incluent la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Wolman et la maladie de Fabry.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie lysosomale; Trouble du stockage lysosomal; Maladie des enzymes lysosomiaux; PHOSPHOLIPIDOSE;

Détails

Identifiant d'origine

C61250;

CUI UMLS

C0085078;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie lysosomale [Maladie ORDO]
- Maladie lysosomiales [Composé LOINC]
- Maladies lysosomiales [MeSH Concept]
- Pathologie des lysosomes [Descripteur PASCAL]
- Troubles lysosomiques [Terme de Haut-Niveau MedDRA]
- maladies lysosomales [Catégorie CIM-11]
- maladies lysosomiales [Concept Radlex]
- maladies lysosomiales [Descripteur MeSH]
- trouble des enzymes lysosomiaux [Concept SNOMED CT]
- trouble des enzymes lysosomiaux [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladies lysosomiales congénitales [Thème RAMEAU]
- Phospholipidose [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie du consortium des standards de l'échange des données cliniques [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie lysosomale [Maladie ORDO]
- Maladie lysosomiales [Composé LOINC]
- Maladies lysosomiales [MeSH Concept]
- Trouble lysosomique [Terme Préféré MedDRA]
- Troubles lysosomiques [Terme de Haut-Niveau MedDRA]
- maladies lysosomales [Catégorie CIM-11]
- maladies lysosomiales [Concept Radlex]
- maladies lysosomiales [Descripteur MeSH]
- trouble des enzymes lysosomiaux [Concept SNOMED CT]
- trouble des enzymes lysosomiaux [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients