syndrome de Hardcastle

Libellé préféré : syndrome de Hardcastle;

Synonymes NCIt : sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin;

Acronyme CISMeF : DMS-MFH;

Définition NCIt : La dysplasie héréditaire des os longs, autosomique dominante et rare, caractérisée par une sténose médullaire diaphysaire symétrique, des infarctus osseux, des fractures pathologiques et un risque élevé de développement d'un histiocytome fibreux malin.;

Détails

Identifiant d'origine

C122660;

CUI UMLS

C1862177;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [Phénotype OMIM]
- Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse [Maladie ORDO]
- sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [MeSH Concept Supplémentaire]
- sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [Phénotype OMIM]
- sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [MeSH Concept Supplémentaire]
- sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MTAP [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Sténose médullaire diaphysaire - tumeur osseuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sténose médullaire diaphysaire - tumeur osseuse [MeSH Concept]
- Sténose médullaire diaphysaire - tumeur osseuse (maladie) [Concept SNOMED CT]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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