Porphyrie érythropoïétique

Libellé préféré : Porphyrie érythropoïétique;

Acronyme CISMeF : CEP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble congénital métabolique rare caractérisé par une erreur innée de la biosynthèse de la porphyrine-hème. Il est causé par un déficit de l'enzyme uroporphyrinogène III cosynthétase. Il se traduit par une photosensibilité cutanée conduisant à la formation de bulles et de cicatrices des zones cutanées exposées.;

Détails

Identifiant d'origine

C84697;

CUI UMLS

C5886774;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- Porphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- porphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyries érythropoïétiques [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- PORPHYRIE ERYTHROPOIETIQUE [Code pathologie ADICAP]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyries érythropoïétiques [Sous-sous catégorie CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients