porphyrie érythropoïétique congénitale

Libellé préféré : porphyrie érythropoïétique congénitale;

Définition CIM-11 : La porphyrie érythropoïétique congénitale, ou maladie de günther, est un rare désordre autosomique récessif dû à des mutations dans le gène codant l'uroporphyrinogène iii synthase, ce qui entraîne l'accumulation de porphyrines anormales dans les érythrocytes et se manifeste par une photosensibilité très grave et mutilante.;

Synonyme CIM-11 : déficit en Uroporphyrinogen III synthase; maladie de Günther; porphyrie érythropoïétique héréditaire;

Synonyme CISMeF : déficit en uroporphyrinogène III synthase;

Détails

Identifiant d'origine

1935084712;

CUI UMLS

C0162530;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Thème RAMEAU]
- la porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept H4P]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Notion SNOMED]
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- porphyrie érythropoïétique congénitale [MeSH Concept]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
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- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- uroporphyrinogen III synthase [Gène ORDO]

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