Porphyrie érythropoïétique

Libellé préféré : Porphyrie érythropoïétique;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : porphyrie récessive autosomique causée par une DÉFICIENCE d'UROPORPHYRINOGENE III SYNTHASE dans la MOELLE OSSEUSE; aussi connu comme porphyrie érythropoiétique congénitale. Cette maladie est caractérisée par la plénomégalie, l'ANÉMIE, la photosensibilité, les lésions cutanées, l'accumulation d'hydroxyméthylbilane et l'augmentation de l'excrétion d'UROPORPHYRINES et de COPROPORPHYRINES.;

Synonyme CISMeF : Maladie de Gunther; Maladie de Günther;

Terme MeSH Related : porphyrie érythropoïétique congénitale;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Porphyrie érythropoïétique congénitale;

Détails

Identifiant d'origine

D017092;

CUI UMLS

C5886774;

A pour Phénotype(s) HPO
- pseudo-sclérodermie [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Thème RAMEAU]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- la porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept H4P]
- porphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyries érythropoïétiques [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Porphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyries érythropoïétiques [Sous-sous catégorie CIM-11]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- uroporphyrinogen III synthetase [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- uroporphyrinogen III synthetase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients