Traduction automatique contrôlée du MeSH : porphyrie récessive autosomique causée par une DÉFICIENCE d'UROPORPHYRINOGENE III
SYNTHASE dans la MOELLE OSSEUSE; aussi connu comme porphyrie érythropoiétique congénitale.
Cette maladie est caractérisée par la plénomégalie, l'ANÉMIE, la photosensibilité,
les lésions cutanées, l'accumulation d'hydroxyméthylbilane et l'augmentation de l'excrétion
d'UROPORPHYRINES et de COPROPORPHYRINES.;
Synonyme CISMeF : Maladie de Gunther; Maladie de Günther;
Terme MeSH Related : porphyrie érythropoïétique congénitale;