porphyrie érythropoïétique congénitale

Libellé préféré : porphyrie érythropoïétique congénitale;

Synonyme SNOMED : porphyrie photosensible congénitale; maladie de günther; porphyrie congénitale;

Détails

Identifiant d'origine

D6-88210;

CUI UMLS

C0162530;

A pour Phénotype(s) HPO
- pseudo-sclérodermie [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- Porphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Thème RAMEAU]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- la porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept H4P]
- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [MeSH Concept]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- uroporphyrinogen III synthase [Gène ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- Porphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Phénotype OMIM]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyries érythropoïétiques [Sous-sous catégorie CIM-11]
Décrit
- coloration anormale intrinsèque de l'émail au cours de la porphyrie [Notion SNOMED]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- uroporphyrinogène-iii synthase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients