Porphyrie érythropoïétique congénitale

Libellé préféré : Porphyrie érythropoïétique congénitale;

Symbole : CEP;

Acronyme CISMeF : CEP;

ID préfixé : #263700;

Détails

Identifiant d'origine

263700;

CUI UMLS

C0162530;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- Porphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Thème RAMEAU]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- la porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept H4P]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [MeSH Concept]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- porphyrie aigüe intermittente [Descripteur MeSH]
- uroporphyrinogen III synthase [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- cellule précurseur endothéliale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie érythropoïétique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur MeSH]
- Porphyrie érythropoïétique [MeSH Concept]
- Porphyrie érythropoïétique [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie érythropoïétique congénitale [Maladie ORDO]
- porphyrie congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Notion SNOMED]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Concept SNOMED CT]
- porphyrie érythropoïétique congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- porphyrie érythropoïétique héréditaire [Sous Catégorie CIM-10]
- porphyries érythropoïétiques [Sous-sous catégorie CIM-11]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie de la bouche [Terme HPO]
- Chute des cils [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- cicatrice de la cornée [Terme HPO]
- cicatrisation atypique de la peau [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- fractures vertébrales par compression [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- ostéolyse [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- pseudo-sclérodermie [Terme HPO]
- sclérodermie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- urines roses [Terme HPO]
- épaississement de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients