Traduction automatique contrôlée du MeSH : Porphyrie dominante autosomique causé par une DÉFICIENCE de HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE
dans le FOIE, troisième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME. Les caractéristiques
cliniques sont des troubles neurologiques périodiques et critiques, une DOULEUR ABDOMINALE
et un niveau élevé de l'acide AMINOLEVULINIQUE et de PORPHOBILINOGENE dans l'urine.;