porphyrie aigüe intermittente

Libellé préféré : porphyrie aigüe intermittente;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est dû à un déficit en porphobilinogène-désaminase, enzyme impliquée dans la biosynthèse de l'hème. Les signes et les symptômes incluent des nausées, des vomissements, une douleur et une distension abdominales sévères, une rétention urinaire, une coloration des urines par le vin, une hypertension, une tachycardie, une faiblesse musculaire, une perte de la sensation, une anxiété, une dépression, et une douleur au bras, à la jambe et au dos.;

Détails

Identifiant d'origine

C84536;

CUI UMLS

C0162565;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Porphyrie aiguë intermittente [Terme TUV]
- Porphyrie aiguë intermittente [Descripteur PASCAL]
- Porphyrie aiguë intermittente [Phénotype OMIM]
- Porphyrie aiguë intermittente [Maladie ORDO]
- Porphyrie aigüe intermittente [MeSH Concept]
- Porphyrie intermittente aiguë [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en hydroxyméthylbilane synthase [MeSH Concept]
- déficit en porphobilinogène désaminase [Concept SNOMED CT]
- la porphyrie aiguë intermittente [Concept H4P]
- porphyrie aiguë intermittente [Concept TUV]
- porphyrie aigüe intermittente [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie aigüe intermittente [Descripteur MeSH]
- porphyrie aigüe intermittente [Concept SNOMED CT]
- porphyrie intermittente aiguë [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- porphyrie aigüe intermittente homozygote [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Porphyrie aiguë intermittente cutanée [Terme DicoCLM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie aiguë [Terme Préféré MedDRA]
- Porphyrie aiguë intermittente [Maladie ORDO]
- Porphyrie aiguë intermittente [Phénotype OMIM]
- Porphyrie aiguë intermittente [Terme TUV]
- Porphyrie aigüe intermittente [MeSH Concept]
- Porphyrie intermittente aiguë [Terme de bas niveau MedDRA]
- porphyrie aiguë intermittente [Concept TUV]
- porphyrie aigüe intermittente [Descripteur MeSH]
- porphyrie aigüe intermittente [Concept SNOMED CT]
- porphyrie intermittente aiguë [Notion SNOMED]
- porphyries aigües [Vue CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients