syndrome de Joubert, type 3

Libellé préféré : syndrome de Joubert, type 3;

Acronyme CISMeF : JBTS3;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif du syndrome de Joubert dû à des mutations du gène AHI1, codant pour la protéine Jouberin.;

CUI Metathesaurus NCI : CL550926;

Détails

Identifiant d'origine

C148259;

CUI UMLS

C1837713;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert, type 3 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Joubert 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert 3 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 3 [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Joubert, type 3 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Joubert 3 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 3 [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AHI1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Abelson helper integration site 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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