déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes - CISMeF
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtesConcept NCIt
Libellé préféré : déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie génétique caractérisée par un déficit en enzyme à courte chaîne acyl-coenzyme
A déshydrogénase qui métabolise les acides gras à chaîne courte. Les signes et les
symptômes apparaissent pendant la petite enfance ou dans l'enfance et peuvent être
déclenchés au cours du jeûne ou pendant la maladie. Ils incluent des vomissements,
une hypoglycémie, une léthargie, une hypotonie et un retard de croissance staturo-pondérale.;
Traductions automatiques par l'ANS : Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain deficiency; CICATRICE; Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des chaines courtes;