Déficit en SCAD

Libellé préféré : Déficit en SCAD;

Symbole : ACADSD;

Acronyme CISMeF : ACADSD;

ID préfixé : #201470;

Détails

Identifiant d'origine

201470;

CUI UMLS

C0342783;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acyl CoA déhydrogénase à courte chaine carence [Composé LOINC]
Concept(s) ORDO
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acyl CoA déhydrogénase à courte chaine carence [Composé LOINC]
- Déficience en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
- Déficit en SCAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à courtes chaines [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine courte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes [Concept SNOMED CT]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Myopathie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- acidose métabolique épisodique [Terme HPO]
- acidurie éthylmalonique [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients