Libellé préféré : déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaine courte;
Définition CIM-11 : La déficience en acyl-coa déshydrogénase à chaîne courte (scad) est une erreur innée
de l'oxydation des acides gras mitochondriaux à chaîne courte avec présentation clinique
variable (anomalies du tonus musculaire, hypoglycémie et vomissements à la naissance,
ou plus fréquemment, forme plus bénigne et aspécifique avec hypotonie et retard de
développement) et de la surexcrétion de l'acide éthylmalonique urinaire et, en permanence,
de l'acide méthylsuccinique et de la butyrylglycine.;
Synonyme CIM-11 : déficit en Butyryl-CoA déshydrogénase; déficit en SCAD; déficit en SCAD - [Acyl-CoA déshydrogénase à chaine courte]; acyl-CoA déshydrogénase à chaine courte;
Identifiant d'origine : 180018315;
CUI UMLS : C0342783;
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La déficience en acyl-coa déshydrogénase à chaîne courte (scad) est une erreur innée
de l'oxydation des acides gras mitochondriaux à chaîne courte avec présentation clinique
variable (anomalies du tonus musculaire, hypoglycémie et vomissements à la naissance,
ou plus fréquemment, forme plus bénigne et aspécifique avec hypotonie et retard de
développement) et de la surexcrétion de l'acide éthylmalonique urinaire et, en permanence,
de l'acide méthylsuccinique et de la butyrylglycine.
