Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase - CISMeF
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénaseConcept NCIt
Libellé préféré : Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome ACADSB est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive, due à
des mutations du gène ACADSB. Elle est caractérisée par un déficit de l'enzyme 2-méthylbutyryl-CoA
déshydrogénase qui intervient dans le métabolisme de l'isoleucine. Les signes et les
symptômes incluent des vomissements, une léthargie, une humeur irritable et des retards
de développement. Elle peut aussi conduire à des difficultés respiratoires, des convulsions
et un coma.;
Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en butyryl-CoA déshydrogénase;