déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase;

Acronyme CISMeF : SBCADD;

Titres et symboles alternatifs : 2-méthylbutyryl glycinurie; déficit en acyl-Coa déshydrogenase court/branché;

ID préfixé : #610006;

Détails

Identifiant d'origine

610006;

CUI UMLS

C1864912;

Concept(s) ORDO
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- 2-méthylbutyryl glycinurie [Terme HPO]
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypothermie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- épisodes apnéiques dans la petite enfance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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