Libellé préféré : Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase;
Définition CISMeF : Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion
urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques
de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine. Il a été décrit chez moins de 30 patients, la plupart
d'entre eux appartenant aux Hmong, une ethnie originaire de Chine. Le phénotype de
l'affection n'est pas clairement déterminé, allant d'une absence totale de symptômes
à une hypotonie, une paralysie cérébrale, un retard de développement, une léthargie,
une hypoglycémie et une acidose métabolique. L'affection se transmet sur un mode autosomique
récessif. La 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase catalyse la conversion du 2-méthylbutyryl-CoA
en tiglyl-CoA dans la voie catabolique de l'isoleucine. Des mutations du gène SBCAD
(situé sur le chromosome 10q25-26) ont été rapportées chez des patients atteints.
Le traitement inclut un apport en carnitine et un régime pauvre en protéines.;
Synonyme CISMeF : 2-méthylbutyryl glycinurie; déficit en 2-MBCD;
Acronyme CISMeF : SBCADD;
Identifiant d'origine : C566487;
CUI UMLS : C1864912;
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- Type(s) sémantique(s)
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion
urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques
de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine. Il a été décrit chez moins de 30 patients, la plupart
d'entre eux appartenant aux Hmong, une ethnie originaire de Chine. Le phénotype de
l'affection n'est pas clairement déterminé, allant d'une absence totale de symptômes
à une hypotonie, une paralysie cérébrale, un retard de développement, une léthargie,
une hypoglycémie et une acidose métabolique. L'affection se transmet sur un mode autosomique
récessif. La 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase catalyse la conversion du 2-méthylbutyryl-CoA
en tiglyl-CoA dans la voie catabolique de l'isoleucine. Des mutations du gène SBCAD
(situé sur le chromosome 10q25-26) ont été rapportées chez des patients atteints.
Le traitement inclut un apport en carnitine et un régime pauvre en protéines.
