Libellé préféré : acidurie 2-méthylbutyrique;
Définition CIM-11 : La 2-méthylbutyryl-coa déshydrogénase (ou acyl-coa déshydrogénase à chaîne courte
/ ramifiée, sbcad) est une aciduira organique caractérisée par une augmentation de
l'excrétion urinaire de 2-méthylbutyrylglycine et une augmentation des concentrations
sanguines et plasmatiques totales de la 2-méthylbutyryl (c5) carnitine, associée à
des phénptypes avariables allant de patients asymptomatiques à ceux souffrant d'hypotonie
musculaire, de paralysie cérébrale, de retard de développement, de léthargie, d'hypoglycémie
et d'acidose métabolique.;
Synonyme CIM-11 : 2-méthylbutyryl glycinurie; déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaine courte /ramifiée; retard de développement dû au déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase; déficit en SBCAD - [acyl-coA déshydrogénase] à chaine courte /ramifiée; déficit en SBCAD à chaine courte /ramifiée;
Acronyme CISMeF : déficit en SBCAD;
Identifiant d'origine : 1141171278;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
La 2-méthylbutyryl-coa déshydrogénase (ou acyl-coa déshydrogénase à chaîne courte
/ ramifiée, sbcad) est une aciduira organique caractérisée par une augmentation de
l'excrétion urinaire de 2-méthylbutyrylglycine et une augmentation des concentrations
sanguines et plasmatiques totales de la 2-méthylbutyryl (c5) carnitine, associée à
des phénptypes avariables allant de patients asymptomatiques à ceux souffrant d'hypotonie
musculaire, de paralysie cérébrale, de retard de développement, de léthargie, d'hypoglycémie
et d'acidose métabolique.
