Libellé préféré : déficit en asparagine synthétase;
Acronyme CISMeF : ASNSD;
Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène ASNS, codant pour
l'asparagine synthétase. Elle est caractérisée par une microcéphalie, un développement
psychomoteur très tardif, une encéphalopathie progressive, des convulsions et une
atrophie corticale.;