" /> déficit en asparagine synthétase - CISMeF





Libellé préféré : déficit en asparagine synthétase;

Acronyme CISMeF : ASNSD;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène ASNS, codant pour l'asparagine synthétase. Elle est caractérisée par une microcéphalie, un développement psychomoteur très tardif, une encéphalopathie progressive, des convulsions et une atrophie corticale.;

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28/03/2024


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