déficit en asparagine synthase

Libellé préféré : déficit en asparagine synthase;

Symbole : ASNSD;

Acronyme CISMeF : ASNSD;

ID préfixé : #615574;

Détails

Identifiant d'origine

615574;

CUI UMLS

C3809971;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive [Maladie ORDO]
- déficit en asparagine synthétase [Concept NCIt]
- syndrome de microcéphalie congénitale, encéphalopathie sévère, et atrophie cérébrale progressive [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage ASNS [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en asparagine synthétase [Concept NCIt]
- syndrome de microcéphalie congénitale, encéphalopathie sévère, et atrophie cérébrale progressive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Dysplasie du cortex cérébral [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard global du développement profond [Terme HPO]
- réaction de sursaut exagéré [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
- éventration diaphragmatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients