Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2

Libellé préféré : Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Langer-Giedion;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale (cheveux épars, nez en forme de poire, oreilles larges), des exostoses multiples, une peau redondante et un retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome trichorhinophalangien de type II;

Détails

Identifiant d'origine

C75118;

CUI UMLS

C0023003;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Langer-Giedion [MeSH Concept]
- Syndrome de Langer-Giedion [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Langer-Giedion [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Langer-Giedion [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Langer-Giedion [Descripteur MeSH]
- syndrome de langer-giedion [Notion SNOMED]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage EXT1 [Concept NCIt]
- gène EXT1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- chondrosarcome [Concept NCIt]
- ostéochondrome [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 8 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène EXT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients