Allèle sauvage EXT1

Libellé préféré : Allèle sauvage EXT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain EXT1 de type sauvage est situé en 8q24.11-q24.13 et a une longueur d'environ 312 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'exostosine-1, est impliqué dans l'étape d'allongement de la chaîne de la biosynthèse de l'héparine / héparine. Certaines variantes alléliques du gène EXT1 causent des exostoses multiples de type I.;

Traductions automatiques par l'ANS : LGS.; TTV; LGCR; Exostoses (multiples) 1 gène; POSTE; Allele wt EXT1; Exostosin glycosyltransferase 1 wt allele; Chromosome région du syndrome de Langer-Giedion; TRPS2;

Numéro GenBank : S79639;

Détails

Identifiant d'origine

C50957;

CUI UMLS

C1707871;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q24.11-q24.13 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Concept NCIt]
- maladie des exostoses multiples [Concept NCIt]
- ostéochondrome [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse du sulfate d'héparane [Concept NCIt]
- glycosylation [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 8: 119193239-118880787 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de la glycosaminoglycane - sulfate d'héparane [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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