maladie des exostoses multiples

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire transmise par les gènes autosomiques dominants (EXT1-3) et caractérisé par des exostoses multiples (ostéochondromes multiples) au voisinage des extrémités des os longs. L'anomalie génétique entraîne un défaut de l'activité ostéoclastique aux extrémités métaphysaires au cours du processus de remodelage dans l'enfance ou en début d'adolescence. Les métaphyses se développent au niveau des excroissances osseuses bénignes souvent entourées par du cartilage. Un petit nombre subissent une transformation néoplasique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Exostoses héréditaires multiples;

Détails

Identifiant d'origine

C5183;

CUI UMLS

C0015306;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Exostose héréditaire multiple [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie des exostoses multiples [Descripteur PASCAL]
- Maladie des exostoses multiples [Terme HPO]
- Maladie des exostoses multiples [Thème RAMEAU]
- Maladie des exostoses multiples [Terme DicoCLM]
- Maladie des exostoses multiples [MeSH Concept]
- Maladie des exostoses multiples [Maladie ORDO]
- exostoses multiples congénitales [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- exostoses multiples congénitales (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie des exostoses multiples [Notion SNOMED]
- maladie des exostoses multiples [Descripteur MeSH]
- maladie des exostoses multiples [Concept Radlex]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie héréditaire déformante [Concept Radlex]
- Exostose héréditaire multiple [Terme Préféré MedDRA]
- Exostose héréditaire multiple [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des exostoses multiples [Terme HPO]
- Maladie des exostoses multiples [Maladie ORDO]
- Maladie des exostoses multiples [Terme DicoCLM]
- Maladie des exostoses multiples [MeSH Concept]
- Maladie des exostoses multiples, type 1 [Phénotype OMIM]
- exostoses multiples congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
- exostoses multiples congénitales (maladie) [Concept SNOMED CT]
- hémichondrodystrophie type ollier [Notion SNOMED]
- maladie des exostoses multiples [Concept Radlex]
- maladie des exostoses multiples [Descripteur MeSH]
- maladie des exostoses multiples [Notion SNOMED]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage EXT1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage EXT2 [Concept NCIt]
- gène EXT1 [Concept NCIt]
- gène EXT2 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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