Maladie des exostoses multiples, type 1

Libellé préféré : Maladie des exostoses multiples, type 1;

Symbole : EXT1;

Acronyme CISMeF : EXT1;

ID préfixé : #133700;

Details

Identifiant d'origine

133700;

CUI UMLS

C0015306;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie héréditaire déformante [Concept Radlex]
- Maladie des exostoses multiples [MeSH Concept]
- Maladie des exostoses multiples [Maladie ORDO]
- Ostéochondromatose [Descripteur PASCAL]
- Ostéochondromatose [MeSH Concept]
- exostoses multiples congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
- exostoses multiples congénitales (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie des exostoses multiples [Descripteur MeSH]
- ostéochondromatose [Descripteur MeSH]
- ostéochondromatose, sai [Concept SNOMED CT]
- ostéochondromatose, sai [Notion SNOMED]
- ostéochondrome multiple [Concept NCIt]
- ostéochondromes multiples [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EXT1 [Concept NCIt]
- exostosin glycosyltransferase 1 [Gène ORDO]
- gène EXT1 [Composé LOINC]
- gène EXT1 [Concept NCIt]
- maladie d'Ollier [Concept DO]
- ostéochondrome multiple des os longs [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie des exostoses multiples [Terme DicoCLM]
Concept(s) ORDO
- Maladie des exostoses multiples [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie héréditaire déformante [Concept Radlex]
- Exostose héréditaire multiple [Terme Préféré MedDRA]
- Exostose héréditaire multiple [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie des exostoses multiples [MeSH Concept]
- Maladie des exostoses multiples [Terme HPO]
- Maladie des exostoses multiples [Maladie ORDO]
- Maladie des exostoses multiples [Terme DicoCLM]
- exostoses multiples congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
- exostoses multiples congénitales (maladie) [Concept SNOMED CT]
- hémichondrodystrophie type ollier [Notion SNOMED]
- maladie des exostoses multiples [Concept NCIt]
- maladie des exostoses multiples [Notion SNOMED]
- maladie des exostoses multiples [Descripteur MeSH]
- maladie des exostoses multiples [Concept Radlex]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Maladie des exostoses multiples [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Chondrosarcome [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Maladie des exostoses multiples [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- compression d'un nerf périphérique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- exostoses des côtes [Terme HPO]
- exostoses du pelvis [Terme HPO]
- exostoses scapulaires [Terme HPO]
- myélopathie cervicale [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- protéburances à l'extrémité des os longs [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- exostosine 1 [Concept NCIt]

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