exostosine 1 - CISMeF

Libellé préféré : exostosine 1;

Synonymes NCIt : EC 2.4.1.225; Exostoses (multiples) 1; Protéine-1 d'exostose multiple; EC 2.4.1.224; exostosine glycosyltransférase 1; exostosine-1;

Acronyme CISMeF : EXT1;

Définition NCIt : L'exostosine-1 (746 aa, environ 86 kDa) est codée par le gène humain EXT1. Cette protéine est impliquée dans la biosynthèse des glycosaminoglycanes, la formation osseuse et le développement embryonnaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : exostosine 1; Protéine EXT1 suppressive de la tumeur putative; Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan / N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransférase;

Détails

Identifiant d'origine

C18050;

CUI UMLS

C1744253;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- exostosine 1 [Descripteur MeSH]
- exostosine 1 [MeSH Concept]
- exostosine 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- maladie des exostoses multiples [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine EXT1, homme [MeSH Concept]
- exostosine 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- exostosine 1 [MeSH Concept]
Produit de gène associé au(x) site(s) anatomique(s)
- Appareil de Golgi [Concept NCIt]
- réticulum endoplasmique [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour classification chimique
- glycoprotéine [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse du sulfate d'héparane [Concept NCIt]
- glycosylation [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de la glycosaminoglycane - sulfate d'héparane [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène EXT1 [Concept NCIt]
- gène d'une enzyme [Concept NCIt]
- gène d'une transférase [Concept NCIt]
- gène glycosyltransférase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie des exostoses multiples, type 1 [Phénotype OMIM]
- exostosin glycosyltransferase 1 [Gène ORDO]
- exostosine 2 [MeSH Concept Supplémentaire]

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