Allèle sauvage EXT2

Libellé préféré : Allèle sauvage EXT2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain EXT2 de type sauvage est situé dans la région 11p12-p11 et est d'une longueur d'environ 150 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'exostosine 2, joue un rôle dans la séquence d'élongation de la chaîne de biosynthèse du sulfate d'héparine. Certaines des variantes alléliques du gène EXT2 causent des exostoses multiples de type II.;

Traductions automatiques par l'ANS : Exostose multiple de type 2; SSMS; SOTV; EXT2 wt Allele; Exostosin glycosyltransferase 2 wt allele; Exostoses (multiples) 2 gènes;

Numéro GenBank : U64511;

Détails

Identifiant d'origine

C50959;

CUI UMLS

C1707872;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- exostosin glycosyltransferase 2 [Gène ORDO]
- syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p12-p11 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- maladie des exostoses multiples [Concept NCIt]
- ostéochondrome [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse du sulfate d'héparane [Concept NCIt]
- glycosylation [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 11: 44073675-44223556 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de la glycosaminoglycane - sulfate d'héparane [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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