syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie

Libellé préféré : syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie;

Symbole : SSMS;

Acronyme CISMeF : SSMS;

ID préfixé : #616682;

Détails

Identifiant d'origine

616682;

CUI UMLS

C4225248;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de convulsions, scoliose, et macrocéphalie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EXT2 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie [Maladie ORDO]
- syndrome de convulsions, scoliose, et macrocéphalie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- philtrum hypoplasique [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients