Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2

Libellé préféré : Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2;

Symbole : TRPS2;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Langer-Giedion;

Acronyme CISMeF : LGS; TRPS2;

ID préfixé : #150230;

Détails

Identifiant d'origine

150230;

CUI UMLS

C0023003;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EXT1 [Concept NCIt]
- litre par gramme par seconde [Concept NCIt]
- syndrome de Lennox-Gastaut [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage BCL9 [Concept NCIt]
- Lettonie [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Langer-Giedion [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Langer-Giedion [MeSH Concept]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Concept NCIt]
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Langer-Giedion [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Langer-Giedion [Descripteur MeSH]
- syndrome de Langer-Giedion [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de langer-giedion [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Naevi anormaux ou excessifs [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition postnatale d'un léger retard de croissance [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- exostose multiple des os longs [Terme HPO]
- exostoses des côtes [Terme HPO]
- exostoses scapulaires [Terme HPO]
- fragilite unguéale [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grandes oreilles décollées [Terme HPO]
- hydrométrocolpos [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- peau excédentaire chez le nourrisson [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- philtrum proéminent [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard de croisance léger [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients