syndrome trichorhinophalangien de type 2

Libellé préféré : syndrome trichorhinophalangien de type 2;

Symbole : TRPS2;

Synonyme CISMeF : syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2;

Acronyme CISMeF : LGS; TRPS2;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome de Langer-Giedion; syndrome de délétion du chromosome 8q24.1;

ID préfixé : #150230;

Détails

Identifiant d'origine

150230;

CUI UMLS

C0023003;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EXT1 [Concept NCIt]
- syndrome de Lennox-Gastaut [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Langer-Giedion [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Langer-Giedion [MeSH Concept]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Concept NCIt]
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Langer-Giedion [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Langer-Giedion [Descripteur MeSH]
- syndrome de Langer-Giedion [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de langer-giedion [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Alopécie du cuir chevelu [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Cryptorchidie bilatérale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Hémiparésie [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Naevi anormaux ou excessifs [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Retour veineux pulmonaire partiel anormal [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème au 4ème orteil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- apparition postnatale d'un léger retard de croissance [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- asymétrie du crâne [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crêtes palatines proéminentes [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dissection de l'artère carotide interne [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- exostose multiple des os longs [Terme HPO]
- exostoses des côtes [Terme HPO]
- exostoses scapulaires [Terme HPO]
- fragilite unguéale [Terme HPO]
- gastrite chronique [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grandes oreilles décollées [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hydrométrocolpos [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hyperplasie du maxillaire supérieur [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire droite [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- infarctus du myocarde [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- malformation artérioveineuse cérébrale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myosis [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- ostéochondrome [Terme HPO]
- ostéome [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- peau excédentaire chez le nourrisson [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- philtrum proéminent [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- retard de croisance léger [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- scoliose lombaire [Terme HPO]
- scoliose thoraco-lombaire [Terme HPO]
- subluxation de la hanche [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients