syndrome de Langer-Giedion

Code CIM-11 : LD24.80;

Libellé préféré : syndrome de Langer-Giedion;

Définition CIM-11 : Le syndrome de langer-giedon ou syndrome trichorhinophalangéal de type 2 est un syndrome d'anomalie chromosomique caractérisé par l'association du déficit intellectuel et de nombreuses autres anomalies, y compris la peau redondante, les multiples exostoses cartilagineuses, les faciès caractéristiques et les épiphyses phalangéales en forme de cône.;

Synonyme CIM-11 : syndrome trichorhinophalangien de type 2; syndrome de délétion 8q24.1; syndrome de microdélétion 8q24.1; monosomie 8q24.1;

Details

Identifiant d'origine

315453775;

CUI UMLS

C0023003;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Langer-Giedion [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Langer-Giedion [MeSH Concept]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Concept NCIt]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Langer-Giedion [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Langer-Giedion [Descripteur MeSH]
- syndrome de langer-giedion [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalie congénitale de l'appareil locomoteur (maladie) [Concept SNOMED CT]
- autres malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondance CIM-10
- autres malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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