syndrome de Langer-Giedion

Code CIM-11 : LD24.80;

Libellé préféré : syndrome de Langer-Giedion;

Définition CIM-11 : Le syndrome de Langer-Giedon ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est un syndrome d'anomalies chromosomiques caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle et de nombreuses autres anomalies dont une peau redondante, des exostoses cartilagineuses multiples, un faciès caractéristique et des épiphyses phalangiennes en forme de cône.;

Synonyme CIM-11 : syndrome trichorhinophalangien de type 2; syndrome de délétion 8q24.1; syndrome de microdélétion 8q24.1; monosomie 8q24.1;

Détails

Identifiant d'origine

315453775;

CUI UMLS

C0023003;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Langer-Giedion [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Langer-Giedion [MeSH Concept]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Concept NCIt]
- Syndrome trichorhinophalangien type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Langer-Giedion [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Langer-Giedion [Descripteur MeSH]
- syndrome de langer-giedion [Notion SNOMED]
- syndrome trichorhinophalangien de type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalie congénitale de l'appareil locomoteur (maladie) [Concept SNOMED CT]
- autres malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondance CIM-10
- autres malformations congénitales du système ostéo-articulaire et des muscles [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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