syndrome de délétion 18q

Libellé préféré : syndrome de délétion 18q;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Condition dans laquelle certaines ou des cellules du corps contiennent du matériel génétique supplémentaire du chromosome 18. Les signes cliniques de cette condition peuvent inclure : spina bifida, perte auditive, fente labiale, fente palatine, testicules non descendus, pieds en piolet, micrognathie, oreilles bas implantées, anomalies cardiaques (communication interventriculaire, communication interventriculaire, communication interauriculaire, canal artériel, tétralogie de Fallot), un déficit intellectuel, une holoprosencéphalie, une dysplasie hypophysaire, des convulsions, des troubles auto-immuns, une dysplasie de la hanche et / ou des cataractes congénitales.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome 18q; Syndrome de délétion chromosomique 18q;

Détails

Identifiant d'origine

C84522;

CUI UMLS

C0432443;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Monosomie 18q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 18q [Phénotype OMIM]
- Syndrome 18q [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de délétion 18q [Terme Préféré MedDRA]
- délétion 18q [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- délétion du bras long du chromosome 18 [Concept SNOMED CT]
- syndrome du chromosome 18q [MeSH Concept]
- syndrome de délétion du chromosome 18 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de monosomie partielle 18q [Concept SNOMED CT]
- syndrome de monosomie partielle 18q [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de délétion du chromosome 18q distale [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 18q proximale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- délétions du bras long du chromosome 18 [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- DELETION DU BRAS LONG DU CHROMOSOME 18 [Code pathologie ADICAP]
- Monosomie 18q [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 18q [Phénotype OMIM]
- Syndrome 18q [Terme de bas niveau MedDRA]
- délétion du bras long du chromosome 18 [Concept SNOMED CT]
- délétions du bras long du chromosome 18 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- délétions du chromosome 18 [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de délétion du chromosome 18 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion du chromosome 18 [MeSH Concept]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- délétion du chromosome 18q [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 18 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients