chondrodysplasie de type Blomstrand

Libellé préféré : chondrodysplasie de type Blomstrand;

Définition alternative : Maladie létale autosomique récessive causée par des mutations inactivantes du gène PTH1R, codant pour l'hormone parathyroïdienne / le récepteur du peptide lié à l'hormone parathyroïdienne. Cette maladie est caractérisée par des membres courts, un hydramnios, une anasarque foetale, des anomalies faciales, une augmentation de la densité osseuse et une maturation osseuse avancée.;

Détails

Identifiant d'origine

C131420;

CUI UMLS

C1859148;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie létale de Blomstrand [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie type Blomstrand [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie mortelle de Blomstrand [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie type Blomstrand [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie type Blomstrand [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients