Chondrodysplasie type Blomstrand

Libellé préféré : Chondrodysplasie type Blomstrand;

Symbole : BOCD;

Acronyme CISMeF : BOCD;

ID préfixé : #215045;

Identifiant d'origine

215045;

CUI UMLS

C1859148;

Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie létale de Blomstrand [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie létale de Blomstrand [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie de type Blomstrand [Concept NCIt]
- chondrodysplasie mortelle de Blomstrand [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie type Blomstrand [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie type Blomstrand [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- calcifications laryngées [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- micromélie [Terme HPO]
- mort-né ou mort peu après la naissance [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- os iliaques carrés [Terme HPO]
- ossification avancée des os du carpe [Terme HPO]
- ossification avancée du tarse [Terme HPO]
- ostéosclérose diffuse symétrique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]