Chondrodysplasie type BlomstrandMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : chondrodysplasie type Blomstrand;
Synonyme CISMeF : syndrome de Blomstrand; Blomstrand; ostéochondrodysplasie de Blomstrand; ostéochondrodysplasie létale de Blomstrand; chondrodysplasie létale de Blomstrand;
N1-SUPERVISEE Chondrodysplasie type Blomstrand Synonymes : BLC ; Chondrodysplasie létale type Blomstrand http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50945 La chondrodysplasie létale de Blomstrand (CLB) est un syndrome rare à transmission
autosomique récessive caractérisé par une mortalité précoce, une avance de la maturation
osseuse et une accélération de la différentiation chondrocytaire. Les enfants atteints
sont typiquement prématurés et meurent peu de temps après leur naissance... 2005 false false false Orphanet France français information scientifique et technique chondrodysplasie type Blomstrand